Kali ini giliran Makasar: rekrutment probandus utk pemetaan polimorfisme genetik CYP 450

Dear kawan,

Pasien dengan diagnosis sama, dengan obat yang sama, akan memberikan respon yang berbeda, yang dipengaruhi oleh faktor genetik

Istilah polimorfisme genetik didefinisikan sebagai “adanya individu-individu dengan sifat genetik yang berlainan tetapi hidup secara bersamaan dalam populasi, di mana frekuensi masing-masing selalu tetap dan tidak berubah oleh karena adanya mutasi genetik” (sumber : klik di sini).  Adanya perbedaan genetik ini bisa menyebabkan perbedaan fenotip (“penampilan”). Salah satunya adalah dalam hal perbedaan respon seseorang terhadap penggunaan obat. Obat yang sama, dengan dosis yang sama, bisa memberikan efek yang berbeda pada orang yang memiliki genetik yang berbeda. Sebagai contoh, sudah banyak informasi bahwa pada suatu ras tertentu, sekian persen populasinya memiliki sifat asetilator lambat, sehingga obat yang mengalami proses asetilasi di dalam tubuh akan lebih lambat prosesnya, dan obat akan berada dalam tubuh lebih lama, sehingga efeknya meningkat. Informasi serupa dari populasi orang asli Indonesia masih sangat jarang. Karena itulah aku tertarik ingin memetakan kejadian polimorfisme genetik ini pada suku-suku besar di Indonesia.

Nah…. setelah tahun lalu mencoba memetakan polimorfisme genetik pada  suku Jawa sebagai suku dengan populasi terbesar di Indonesia, kali ini bekerja sama dengan La Trobe University, Australia, aku ingin melihat hal yang sama pada orang Makassar. Makassar aku pilih karena lokasinya cukup unik, yaitu berada di dekat garis Wallacea, yang merupakan garis imajiner yang membelah dua benua pada jaman dulu kala. Sangat mungkin orang-orangnya juga memiliki profil genetik yang khas dan berbeda dengan populasi Jawa.  Gen yang dipilih untuk diamati kali ini adalah gen yang mengkode enzim sitokrom P450 subtipe CYP2D6, CYP2C9, dan CYP2C19, karena mereka merupakan enzim yang paling banyak dilaporkan mengalami polimorfisme dan bertanggungjawab terhadap banyak kejadian adverse drug reaction dan kegagalan terapi beberapa obat yang lazim digunakan.

Untuk itu, kali ini aku mengundang siapapun yang memenuhi kriteria dibawah ini untuk menjadi probandus penelitian ini. Kriteria:

pria/wanita, usia 18-40 tahun, sehat jasmani (berdasarkan pemeriksaan kesehatan yang akan dilakukan), suku Bugis atau Makassar asli (bapak dan ibunya suku Bugis atau Makassar, kakek dan nenek dari kedua pihak juga suku Bugis atau Makassar), diutamakan yang tinggal di Yogya dan sekitarnya untuk kemudahan teknisnya.

Jika nanti tidak mencukupi jumlahnya, akan dilakukan juga rekrutmen probandus di Makassar pada waktu yang akan ditentukan kemudian.

Subyek/relawan yang berdomisili di Yogya akan diminta hadir pada saat dan tempat yang akan diinformasikan kemudian, lalu diambil darahnya dan diperiksa kesehatannya secara umum, untuk memastikan kondisi kesehatannya, apakah memenuhi kriteria inklusi apa tidak. Direncanakan diperlukan sekitar 200 orang subyek yang memenuhi kriteria inklusi.

Buat teman-teman yang tertarik, silakan mendaftarkan diri pada saya melalui e-mail (ikawati@yahoo.com)  atau pada Desy Askitosari (doci_46@yahoo.com) message via FB dengan menyebut nama lengkap, usia, no HP yang bisa dihubungi, dan alamat e-mail.

Relawan dapat apa?

Relawan yang mendaftarkan diri akan mendapatkan pemeriksaan ksehatan lengkap secara gratis, baik nanti masuk dalam kriteria kesehatan subyek atau tidak. Selain itu ada sekedar uang transport.

Oke, ditunggu yaaaa….

makasih sebelumnya.